선천성 조갑손상

Pachyonychia Congenita의 개요

Pachyonychia congenita(PC)는 피부와 손발톱에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 증상은 일반적으로 출생 시 또는 생애 초기에 나타나며, 이 질병은 성별과 모든 인종 및 민족 집단의 사람들에게 영향을 미칩니다.

PC는 세포에 구조적 지지를 제공하는 단백질인 케라틴에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생하며, 어떤 케라틴 유전자에 돌연변이가 포함되어 있는지에 따라 XNUMX가지 유형으로 분류됩니다. 증상은 사람마다 다르고 유형에 따라 다르지만 거의 모든 경우에 발바닥의 손톱과 굳은 살이 두꺼워집니다. 가장 쇠약하게 만드는 증상은 걷기 어렵게 만드는 발바닥의 고통스러운 굳은살입니다. 일부 환자는 걸을 때 통증을 관리하기 위해 지팡이, 목발 또는 휠체어에 의존합니다.

PC에 대한 특정 치료법은 없지만 통증을 포함한 증상을 관리하는 방법이 있습니다.

누가 선천성 조갑조갑증에 걸리나요?

선천성 조갑손상이 있는 사람은 115개의 케라틴 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다. 연구자들은 이 질병과 관련된 유전자에서 XNUMX개 이상의 돌연변이를 발견했습니다. 어떤 경우에는 PCa가 부모로부터 유전되는 반면 다른 경우에는 가족력이 없고 원인이 자발적인 돌연변이입니다. 이 장애는 유전적으로 우성입니다. 즉, 돌연변이 유전자의 한 복사본만으로도 질병을 일으키기에 충분합니다. PC는 매우 드뭅니다. 이 질병은 성별과 모든 인종 및 민족 집단의 사람들에게 영향을 미칩니다.

선천성 pachyonychia의 유형

선천성 손발톱에는 XNUMX가지 유형이 있으며 변형된 케라틴 유전자에 따라 분류됩니다. 두꺼워진 손톱과 발바닥의 고통스러운 굳은살은 모든 형태의 질병에서 흔하지만 다른 특징의 존재는 어떤 케라틴 유전자가 영향을 받았는지, 그리고 아마도 특정 돌연변이에 따라 달라질 수 있습니다.

선천성 조갑 조짐의 증상

PCa의 증상과 중증도는 같은 유형이나 같은 가족 간에도 크게 다를 수 있습니다. 대부분의 증상은 일반적으로 생후 첫 달 또는 몇 년 동안 나타납니다.

가장 일반적인 PC 기능은 다음과 같습니다.

• 고통스러운 굳은살과 물집 발바닥에. 어떤 경우에는 굳은살이 가렵습니다. 손바닥에도 굳은 살과 물집이 생길 수 있습니다.
• 두꺼워진 손톱. 모든 PC 환자에서 모든 손발톱이 영향을 받는 것은 아니며 일부 사람들에서는 손발톱이 두꺼워지지 않습니다. 그러나 대다수의 환자는 손톱에 영향을 미쳤습니다.
• 낭종 다양한 유형.
• 마찰 부위의 모발 주위 결절, 허리, 엉덩이, 무릎 및 팔꿈치와 같은. 소아에서 가장 흔하고 청소년기 이후에 감소합니다.
• 혀와 뺨 안쪽에 흰색 코팅.

덜 일반적인 PC 기능은 다음과 같습니다.

• 궤양 입가에.
• 출생 중 또는 출산 전 치아.
• 목구멍에 흰색 필름 결과적으로 쉰 목소리.
• 처음 물 때 심한 통증 ("첫 물린 증후군"). 통증은 턱이나 귀 근처에 국한되며 먹거나 삼킬 때 15~25초 동안 지속됩니다. 그것은 어린 아이들에게 더 흔하며 일부 아기들에게는 수유 장애를 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 청소년기에 사라집니다.

선천성 pachyonychia의 원인

Pachyonychia congenita는 피부, 손톱 및 머리카락의 주요 구조적 구성 요소인 케라틴, 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 케라틴이 일반적으로 피부 세포에 강도와 탄력성을 부여하는 필라멘트의 강력한 네트워크를 형성하는 것을 방지합니다. 결과적으로 걷기와 같은 일상적인 활동조차도 세포 파괴로 이어져 결국에는 장애의 가장 쇠약한 징후인 고통스러운 물집과 굳은살로 이어질 수 있습니다.