어린선

어린선 개요

어린선은 벗겨지고 거칠고 붉게 보이는 건조하고 가려운 피부를 유발하는 피부 상태 그룹입니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 어린선은 피부에만 영향을 미칠 수 있지만 일부 형태의 질병은 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

대부분의 사람들은 돌연변이(변경) 유전자를 통해 부모로부터 어린선을 물려받습니다. 그러나 일부 사람들은 다른 의학적 상태나 특정 약물로 인해 일종의 후천성(비유전적) 어린선이 발생합니다. 현재 어린선에 대한 치료법은 없지만 연구가 진행 중이며 증상 관리에 도움이 되는 치료법이 있습니다.

어린선 환자에 대한 예후는 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 어린선이 있는 대부분의 사람들은 질병을 보다 관리하기 쉽게 만들기 위해 평생 치료가 필요합니다.

어린선은 누구에게 걸리나요? 

누구나 어린선에 걸릴 수 있습니다. 이 질병은 대개 부모로부터 전염됩니다. 그러나 일부 사람들은 새로운 유전자 돌연변이로 인해 가족 중 처음으로 어린선이 발병할 수 있습니다. 다른 사람들은 다른 질병이나 약물 부작용으로 인해 발생하는 후천적(비유전적) 형태의 어린선이 발생합니다.

어린선의 종류

다른 증후군이나 상태의 일부로 발생하는 징후를 포함하여 20가지가 넘는 어린선 징후가 있습니다. 의사는 다음을 찾아 어린선의 유형을 결정할 수 있습니다.

• 유전자 돌연변이.
• 가계도 분석을 통한 상속 모델.
• 심각도 및 영향을 받는 기관을 포함한 증상.
• 증상이 처음 나타난 나이.

유전되고 증후군의 일부가 아닌 일부 유형의 질병은 다음과 같습니다.

• 심상성 어린선이 가장 흔한 유형입니다. 일반적으로 가벼운 형태로 진행되며 건조하고 벗겨지기 쉬운 피부로 생후 첫해에 나타납니다.
• 할리퀸 어린선은 보통 출생 시에 나타나며 두껍고 비늘 모양의 피부가 몸 전체를 덮게 합니다. 이러한 형태의 장애는 안면 특징의 모양에 영향을 미치고 관절 이동성을 제한할 수 있습니다.
• 표피 용해성 어린선은 태어날 때부터 존재합니다. 대부분의 아기는 연약한 피부와 몸을 덮고 있는 물집을 가지고 태어납니다. 시간이 지남에 따라 물집이 사라지고 피부에 벗겨짐이 나타납니다. 구부러진 신체 부위에 늑골 모양이 나타날 수 있습니다.
• 층판 어린선은 태어날 때부터 존재합니다. 아기는 콜로디온 막이라고 불리는 몸 전체를 덮고 있는 질기고 투명한 막을 가지고 태어납니다. 몇 주 안에 막이 벗겨지고 몸 대부분에 크고 검은 층상 비늘이 나타납니다.
• 선천성 어린선형 홍피증은 출생 시에 존재합니다. 아기는 종종 콜로디온 막을 가지고 있습니다.
• X-연관 어린선은 보통 남아에서 발생하며 생후 3~6개월경에 시작됩니다. 벗겨짐은 주로 목, 얼굴 아랫면, 몸통, 다리에 나타나며 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있습니다.
• 가변성 홍피각화증은 보통 출생 후 몇 달 후에 발생하여 소아기에 진행됩니다. 거칠고 두껍거나 붉어지는 피부 패치가 피부, 일반적으로 얼굴, 엉덩이 또는 팔다리에 나타날 수 있습니다. 영향을 받는 부위는 시간이 지남에 따라 피부로 퍼질 수 있습니다.
• 진행성 대칭적 홍피증은 일반적으로 사지, 둔부, 얼굴, 발목 및 손목에 주로 건조하고 붉고 인설이 있는 피부로 어린 시절에 나타납니다.

어린선의 증상

어린선의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 건성 피부.
• 가려움.
• 피부의 발적.
• 피부 균열.
• 흰색, 회색 또는 갈색 피부의 비늘은 다음과 같은 모양을 갖습니다.
  • 작고 부서지기 쉬운.
  • 크고 어두운 층상 비늘.
  • 단단하고 갑옷 같은 비늘.

어린선의 유형에 따라 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 터질 수 있는 물집으로 인해 상처가 생길 수 있습니다.
• 탈모 또는 취성.
• 눈이 건조하고 눈꺼풀을 닫기가 어렵습니다. 피부 조각이 땀샘을 막히기 때문에 땀을 흘릴 수 없습니다.
• 청각 장애.
• 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워집니다.
• 피부 강화.
• 일부 관절을 구부리기가 어렵습니다.
• 가려운 피부를 긁어서 열린 상처.

어린선의 원인

유전자 돌연변이(변화)는 모든 유전성 유형의 어린선을 유발합니다. 많은 유전자 돌연변이가 확인되었으며 유전의 성질은 어린선의 유형에 따라 다릅니다. 인간은 평생 동안 끊임없이 새로운 피부를 자라고 오래된 피부를 벗는다. 어린선이 있는 사람에서 돌연변이 유전자는 피부의 정상적인 성장 및 탈피 주기를 변경하여 피부 세포가 다음 중 하나를 수행하도록 합니다.

• 떨어지는 것보다 더 빨리 자랍니다.
• 정상적인 속도로 자라지만 천천히 떨어집니다.
• 그들은 자라는 것보다 더 빨리 흘립니다.

어린선에 대한 유전에는 다음과 같은 다양한 유형이 있습니다.

• 우성(Dominant)은 어린선을 유발하는 유전자의 정상적인 복사본 하나와 돌연변이된 복사본 하나를 물려받는다는 의미입니다. 유전자의 비정상적인 사본은 더 강하거나 정상적인 유전자 사본을 "지배"하여 질병을 일으킵니다. 우성 돌연변이를 가진 사람은 각 자녀에게 질병을 물려줄 확률이 50%(1/2)입니다.
• 열성(Recessive)은 부모가 어린선의 징후가 없지만 두 부모 모두 질병을 일으키기에 충분하지 않은 하나의 비정상 유전자만 가지고 있음을 의미합니다. 두 부모 모두 동일한 열성 유전자를 가지고 있을 때, 임신당 25%의 확률(1분의 4)로 이러한 돌연변이 유전자를 모두 물려받아 질병이 발병할 아이를 가질 수 있습니다. 임신 중 하나의 변이 열성 유전자만 물려받은 아이를 임신할 확률은 50%(2명 중 4명)로, 눈에 띄는 증상이 없는 질병 유전자의 보인자가 됩니다. 부모 중 한 사람이 두 개의 돌연변이 유전자를 가진 열성 형태의 어린선을 가진 경우 모든 자녀는 하나의 비정상 유전자를 보유하지만 일반적으로 눈에 띄는 어린선 징후는 나타나지 않습니다.
• X-linked는 유전자 돌연변이가 X 성 염색체에 있음을 의미합니다. 모든 사람은 두 개의 성염색체를 가지고 있습니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체(XX)를 가지고 있고 남성은 일반적으로 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가지고 있습니다. 어머니는 항상 X 염색체를 물려주고 아버지는 X 또는 Y 염색체를 물려줄 수 있습니다. X-연관 어린선의 유전 패턴은 일반적으로 열성입니다. 이것은 처음에 X 염색체가 하나만 있는 남성이 돌연변이 X 염색체를 물려준다는 것을 의미합니다. 이 패턴으로 인해 여성이 더 자주 영향을 받으며 일반적으로 하나는 돌연변이 X 염색체이고 하나는 정상 X 염색체입니다.
• 즉, 유전자 돌연변이가 질병의 가족력 없이 무작위로 발생함을 의미합니다.