수포성 표피박리증

수포성표피박리증 개요

수포표피박리증은 피부가 약해지고 쉽게 물집이 생기는 희귀 질환군입니다. 무언가가 피부를 문지르거나 때릴 때 피부의 눈물, 궤양 및 수포가 발생합니다. 그들은 신체의 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다. 심한 경우 입, 식도, 위, 창자, 상기도, 방광, 생식기 등 신체 내부에도 물집이 생길 수 있습니다.

수포성 표피 박리증이 있는 대부분의 사람들은 부모로부터 돌연변이(변형) 유전자를 물려받습니다. 유전자 돌연변이는 신체가 피부가 서로 결합하고 강하게 유지되도록 돕는 단백질을 만드는 방식을 변경합니다. 수포성 표피박리증이 있으면 이러한 단백질 중 하나가 제대로 만들어지지 않은 것입니다. 피부 층은 일반적으로 함께 접착되지 않아 피부가 쉽게 찢어지고 물집이 생깁니다.

수포표피박리증의 주요 증상은 물집이 생기고 찢어지는 연약한 피부입니다. 질병의 증상은 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 시작되며 경증에서 중증까지 다양합니다.

질병에 대한 치료법이 없습니다. 그러나 과학자들은 수포성 표피박리증에 대한 가능한 치료법을 계속 탐색하고 있습니다. 담당 의사는 통증 완화, 수포 및 눈물로 인한 상처 치료, 질병 퇴치를 돕는 등의 증상을 치료합니다.

표피 박리 수포증은 누구에게 발생합니까?

누구나 수포성표피박리증에 걸릴 수 있습니다. 그것은 모든 인종 및 민족 집단에서 발생하며 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다.

수포성표피박리증의 종류

수포성 표피박리증에는 XNUMX가지 주요 유형이 있습니다. 피부에는 표피라고 하는 최상층 또는 외층과 표피 아래에 있는 진피층이 있습니다. 기저막은 피부 층이 만나는 곳입니다. 의사는 피부 변화의 위치와 확인된 유전자 돌연변이를 기반으로 수포표피박리증의 유형을 결정합니다. 수포성 표피박리증의 유형은 다음과 같습니다.

• Epidermolysis bullosa simplex: 수포가 표피의 하부에서 발생합니다.
• 경계성 수포성 표피박리증: 표피와 기저막 사이의 부착 문제로 인해 기저막 상단에 수포가 발생합니다.
• 수포성 수포성 표피 박리증: 기저막과 상부 진피 사이의 부착 문제로 인해 상부 진피에 수포가 발생합니다.
• 킨들러 증후군: 물집은 기저막을 포함하여 피부의 여러 층에서 발생합니다.

연구자들은 수포성 표피박리증의 30가지 주요 유형으로 분류되는 XNUMX개 이상의 질병 하위 유형을 확인했습니다. 하위 유형에 대해 더 많이 알면 의사는 질병 치료에 집중할 수 있습니다.  

질병의 다섯 번째 유형인 후천성 수포성 표피 박리증은 신체의 면역 체계가 사람의 피부에 있는 특정 유형의 콜라겐을 공격하는 희귀 자가면역 질환입니다. 때때로 이것은 염증성 장 질환과 같은 다른 질병과 함께 발생합니다. 약물이 질병을 일으키는 경우는 드뭅니다. 다른 유형의 수포표피박리증과 달리 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 많은 사람들이 중년에 증상이 나타납니다.

수포성 표피박리증 증상

수포성 표피박리증의 증상은 수포성 표피박리증의 유형에 따라 다릅니다. 이 상태를 가진 모든 사람은 쉽게 물집이 생기고 찢어지는 연약한 피부를 가지고 있습니다. 유형 및 하위 유형에 따른 기타 증상은 다음과 같습니다.

• 표피박리 수포자 심플렉스 질병의 가장 흔한 형태입니다. 경미한 하위 유형을 가진 사람들은 손바닥과 발바닥에 물집이 생깁니다. 다른 더 심각한 하위 유형에서는 물집이 몸 전체에 나타납니다. 질병의 하위 유형에 따라 다른 증상은 다음과 같습니다.
  • 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워집니다.
  • 손톱이나 발톱이 거칠거나 두꺼워지거나 없어졌습니다.
  • 입안의 물집.
  • 피부 색소 침착(색상)의 변화.
• 수포성 결절성 표피박리 보통 무겁다. 가장 심각한 형태의 사람들은 얼굴, 몸통, 다리에 열린 물집이 생길 수 있으며, 이는 감염되거나 체액 손실로 인해 심각한 탈수를 유발할 수 있습니다. 입, 식도, 상부 호흡기관, 위, 창자, 비뇨기계 및 생식기에도 물집이 생길 수 있습니다. 질병과 관련된 다른 증상 및 문제는 다음과 같습니다.
  • 손톱과 발톱이 거칠고 두꺼워지거나 없어집니다.
  • 피부가 얇은 모습.
  • 두피에 물집이 생기거나 흉터가 있는 탈모.
  • 입과 위장관의 수포로 인한 열량과 비타민 섭취 부족으로 인한 영양실조. 
  • 빈혈.
  • 전반적인 성장이 느립니다.
  • 제대로 형성되지 않은 치아 법랑질.
• 수포성 이영양증 표피박리증 질병이 우성인지 열성인지에 따라 증상이 약간 다릅니다. 그러나 대부분의 사람들은 열성 아형을 가지고 있습니다.
  • 열성 하위 유형: 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 다음을 포함할 수 있습니다.
    • 물집은 일반적으로 신체의 넓은 부위에 나타납니다. 가벼운 경우에는 물집이 발, 팔꿈치 및 무릎에만 나타날 수 있습니다.
    • 손톱이 빠지거나 손톱이 거칠거나 두꺼워집니다.
    • 피부의 흉터로 피부가 두꺼워지거나 얇아질 수 있습니다.
    • Milia는 피부에 작은 흰색 융기입니다.
    • 가려움.
    • 빈혈.
    • 전반적인 성장이 느립니다.

열성 아형의 심각한 형태는 눈 침범, 치아 손실, 입과 위장관의 물집, 손가락이나 발가락 융합을 초래할 수 있습니다. 피부암 발병 위험도 높습니다. 이 암은 수포성 표피 박리증이 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 더 빠르게 성장하고 퍼지는 경향이 있습니다.

• • 우성 하위 유형: 증상은 다음과 같습니다.
    • 팔, 다리, 팔꿈치, 무릎에만 물집이 생깁니다.
    • 손톱의 모양이 바뀌거나 손톱이 빠진다.
    • 밀리아.
    • 입안의 물집.

• 킨들러 증후군 하위 유형이 없으며 물집이 피부의 모든 층에 형성될 수 있습니다. 물집은 보통 팔과 다리에 나타나며 심한 경우에는 식도와 방광을 포함한 신체의 다른 부위로 퍼집니다. 다른 증상으로는 얇고 주름진 피부가 있습니다. 흉터; 밀륨; 햇빛에 대한 피부 민감성.

수포성표피박리증의 원인

부모로부터 물려받은 유전자의 돌연변이(변화)는 대부분의 수포 표피 박리증을 유발합니다. 유전자는 부모에게서 물려받은 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다. 우리는 각 부모로부터 하나씩, 대부분의 유전자 사본을 두 개 가지고 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 피부에서 특정 단백질을 만들기 위한 잘못된 명령을 전달하는 하나 이상의 유전자를 가지고 있습니다.

상속 모델에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 우성, 즉 정상적인 사본 하나와 수포성 표피박리증을 유발하는 유전자 사본 하나를 물려받는 것입니다. 유전자의 비정상적인 사본은 더 강하거나 정상적인 유전자 사본을 "지배"하여 질병을 일으킵니다. 우성 돌연변이를 가진 사람은 각 자녀에게 질병을 물려줄 확률이 50%(1/2)입니다.
• 열성(Recessive) 즉, 부모에게는 해당 질환이 없지만 두 부모 모두 수포성 표피 박리증을 유발하는 비정상 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 두 부모 모두 열성 유전자를 가지고 있는 경우 임신할 때마다 해당 상태의 아이를 가질 확률은 25%(1/4)입니다. 임신 시 비정상 열성 유전자 하나를 물려받아 보인자가 되는 아기를 가질 확률은 50%(2명 중 4명)입니다. 부모 중 한 명이 열성 유전자 돌연변이를 가지고 있으면 모든 자녀가 비정상 유전자를 가지고 있지만 반드시 수포 표피 박리증이 있는 것은 아닙니다.

연구자들은 후천성 수포성 표피박리증이 자가면역 질환이라는 것은 알고 있지만 신체가 사람의 피부에 있는 콜라겐을 공격하는 원인이 무엇인지는 모릅니다. 때때로, 자가면역 염증성 장 질환이 있는 사람들은 후천성 수포성 표피박리증도 발생합니다. 드물게 약물이 질병을 유발합니다.